Kakva je to bolest amiotrofična lateralna skleroza?

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je retka neurološka bolest koja nastaje zbog oštećenja i gubitka nervnih ćelija tzv. motornih neurona u mozgu i kičmenoj moždini, što dovodi do poremećaja odašiljanja impulsa preko perifernih živaca u mišiće. Osnovne karaktersitike ALS su razvoj slabosti i gubitak mišićne mase, najčešće ruku i nogu, ali mogu se prvo javiti i slabost mišića za govor i gutanje. ALS je jedna od najtežih neuroloških bolesti nepoznatog uzroka i samo kod 5% pacijenata je nasledna. U periodu od oko godinu i po dana do dve, nakon nastanka prvih simptoma, razvija se slabost koja napreduje narednih nekoliko godina, do oduzetosti ruku i nogu, sve otežanijeg govora, gutanja i disanja. Najveći broj bolesnika je potpuno svestan i mentalno očuvan do samog kraja. U proseku 5-10% ALS bolesnika neadekvatno rasuđuje, ima poremećaj ponašanja i pamćenja, tj. razvija tzv. frontotemporalnu demenciju. Životni vek ALS bolesnika je vrlo ograničen i samo oko 10% živi duže od deset godina. Bolest se najčešće javlja kod osoba između 55 i 75 godina, ali kod nas i ranije, tako da je svaki deseti ALS bolesnik u Srbiji mlađi od 50 godina. U svakom trenutku u Srbiji ima 250 bolesnika sa ALS. Uzrok bolesti nije poznat i bolest je neizlečiva, tj. nema uspešne terapije kojom se može zaustaviti progresivan tok bolesti. Problem je i što, kada se pojave prvi simptomi bolesti, više od polovine motornih neurona u mozgu i kičmenoj moždini je već stradalo. O ovoj bolesti se zna od kraja devetnaestog veka i prvi kompletan opis ALS dao je prof. dr Charcot 1881. godine. 

Lu Gerig (Lou Gehrig)

ALS je poznata i kao Lu-Gerigova bolest (Lou Gehrig's disease) po poznatom bejzbol igraču koji je bolovao od ove bolesti.

U ovom trenutku jedini raspoloživi lek u svetu, koji je prihvaćen za lečenje ALS, je riluzol (Rilutek), koji ima neuroptrotektivnu ulogu i njime se pokušava da se ostvari zaštita preostalih zdravih motoneurona. Dosadašnje kliničke studije su pokazale, ukoliko se sa lekom započne u ranoj fazi bolesti, da se može produžiti život ovih bolesnika za 3-6 meseci. Našim bolesnicima u Srbiji, koji boluju od ALS, Fond zdravstvenog osiguranja Srbije odobrio je besplatnu upotrebu Riluteka, ali je potrebno da bolesnici prethodno dobiju pozitivno mišljenje Konzilijuma Klinike za neurologiju Kliničkog centra Srbije u Beogradu. U poslednje tri godine, na osnovu rezultata vrlo malog broja kliničkih multicentričnih studija, pokazano je da i lek Edaravone (Edaravone, Xavron) može usporiti progresivan tok bolesti. Lek je registrovan od strane američke agencije za lekove (FDA) 2016. godine, ali još uvek nije registrovan u zemljama Evropske unije. Lek koriste ALS bolesnici širom sveta, ali u jako malom broju zemalja bolesnicima je dostupan bez sopstvenog finansijskog učešća. Pored ova dva pomenuta leka u opciji su još brojni lekovi, kao što su Ibudilast, Rasagilen i mnogi drugi. Moguće su još i pojedine procedure, kao što je terapija matičnim ćelijama, ali su rezultati njihove primene još uvek bez definitivne potvrde o znčajnom pozitivnom efektu na tok bolesti. Kada je u pitanju terapija matičnim ćelijama, moguće su i dodatne ozbiljne komplikacije prilikom njene primene.

Nažalost, još uvek je glavni oslonac za ublažavanje simptoma primena tzv. palijativne terapije sa kojom treba započeti od trenutka postavljanja dijagnoze i nastaviti sve vreme tokom bolesti do samog kraja.

Najvažnije je da se na vreme otkrije slabost mišića za disanje i da bolesnici pravovremeno započnu sa korišćenjem mašina za mehaničku ventilaciju, tj. mašina za disanje sa maskom za nos ili lice, tzv. neinvazivne mehaničke ventilacije (NIV), kojima se produžava život u proseku od 9-12 meseci. Kod ALS bolesnika ne sme se čekati da se jave gušenje, plitko disanje, veliko nakupljanje bronhijalnog sekreta, jutarnja pospanost i glavobolja, simptomi i znaci koji su posledica slabosti mišića za disanje i poremećene gasne ravnoteže usled nagomilavanja ugljen-dioksida. Kada se ovi simptomi jave, tada je već problem da se na pravi način pomogne bolesnicima samo korišćenjem NIV mašina. Da do ovoga ne bi došlo, moraju se obavljati redovne kontrole plućne funkcije na 3-4 meseca. Na taj način se može i pre nastanka simptoma utvrditi da postoji slabost mišića za disanje i da je vreme da počnu sa korišćenjem mašina za disanje sa maskom. Važno je napomenuti da ALS bolesnici, kao i bolesnici sa drugim bolestima motoneurona, mišićnim distrofijama, NIV mašine koriste u kućnim uslovima. Od 2008. godine, NIV mašine pacijenti mogu dobiti preko Fonda zdravstvenog osiguranja Srbije, uz odobrenje Komisije Fonda zdravstvenog osiguranja Srbije. Nakon obuke, u prvim mesecima bolesnici ih koriste 3-4 sata, ali sa napredovanjem bolesti, koriste ih sve duže. Od velike pomoći su i specijalne dodatne mašine za kašalj, koje pomažu bolesnicima da izbace bronhijalni sekret. Nažalost, ove mašine nisu odobrene od Fonda zdravstvenog osiguranja Srbije. 

U daljem toku bolesti, kada višesatno korišćenje NIV mašina ne smanjuje gušenje, pogoršava se nakupljanje ugljen-dioksida u plućima i mora se doneti odluka da se uradi tzv. intubacija, potom traheostoma, da se plasira kanila i pređe na tzv. invazivu ventilaciju, što dodatno ograničava bolesnika. Važno je istaći da se iste mašine za disanje mogu koristiti i sa maskom ili preko tubusa ili traheostome, i to u kućnim uslovima, ali je za ovu drugu opciju potrebna dodatna oprema, kao što su to aspiratori, podrška tima koji čine lekar i obučeni medicinski tehničar, kao i fizijatar. Većina bolesnika sa ALS obično ne prihvata ove procedure, jer su tada već u završnoj fazi bolesti, vezani za postelju, oduzete su im ruke, noge, ne mogu da gutaju i govore, i svesni su daljeg toka bolesti. U većini zemalja Evrope i u Americi, u potpunosti se poštuje odluka ALS bolesnika da prihvate ili ne prihvate da koriste kontinuirano mašine za disanje, tj. invazivnu ventilaciju. Postoje pravne procedure kojima se omogućava ALS pacijentima da još u fazi kada se relativno dobro osećaju i mogu dobro da izraze šta žele, sami odluče kako će se ponašati u ovakvim situacijama. Cilj je da se prevaziđe rizik od intubacije i traheotomije u vanrednim situacijama kod onih koji su već doneli odluku da to ne žele. Kod nas još uvek ne postoje ni pravni ni etički kodeksi za ovakve odluke.  

Otežan govor koji se pogoršava do nemogućnosti govora, predstavlja naročiti problem u svakodnevnom životu ALS bolesnika. Iako najbliži mogu u početku da razumeju šta im bolesnik govori, kasnije je to sve teže ili nemoguće. Komunikacija ide neverbalno ili u početku preko mobilnih telefona, kompjutera, kada još bolesnici imaju snage da pritiskaju dirke na tastaturama. Postoje i mali tzv. slikovni kompjuteri gde bolesnik može na ekranu da pokaže kakve ima probleme ili kako se oseća, ali i table sa slovima. Poslednjih godina dostupni su specijalni kompjuteri kojima se može upravljati očima, jer su opremljeni infracrvenim prijemnicima koji stalno prate oči korisnika – ti prijemnici su dovoljno precizni i „inteligentni” da mogu da registruju u kom pravcu su oči korisnika usmerene i koliko dugo se zadržavaju na određenom elementu na ekranu – TEC (Tobii Eye-Control) tj. „kontrola očima preko Tobija”. Ovi kompjuteri se mogu nabaviti i kod nas, ali su skupi. U razvijenim zemljama Evrope i sveta postoji mogućnost sinteze govora preko specijalnih računara. Postoje još brojne opcije, i jedna od njih je snimanje govora bolesnika koji predstavlja bazu za dalju kompjutersku sintezu govora. Na taj način je moguća komunikacija i korišćenje delova sopstvenog govora za komunikaciju kada to bolesnik više ne može.

Još jedan izuzetno važan problem koji treba rešiti je otežano gutanje, koje se tokom bolesti pogoršava do nemogućnosti gutanja i kapi tečnosti. Procedura koja se preporučuje je plasiranje tzv. perkutane gastrostome putem hirurške procedure kojom se ostvaruje direktna komunikacija sa želucem, i preko vrlo malog otvora, tj. stome, mogu se špricem ili pumpom ubaciti kašasta hrana i tečnost. Ova procedura se preporučuje pre započinjanja korišćenja NIV mašina, kada pacijenti još uvek mogu da unose hranu i tečnost. Osnovni preduslov je gubitak telesne težine koji je veći od 10% tokom trajanja bolesti. Plasiranjem PEG-a, bolesnik može da nastavi da unosi hranu i tečnost preko usta. Pošto to najčešće nije dovoljno, ostatak ide preko stome. Najveći broj bolesnika koji uradi ovu proceduru vrlo dobro podnosi ovakav način ishrane, iako se teško odlučuje za ovu proceduru.

Pored problema sa disanjem i gutanjem, ALS bolesnicima je potrebno u svakom trenutku dodatnom terapijom otkloniti bolove, ako ih imaju, popraviti raspoloženje, predložiti logopedske vežbe. Fizikalna rehabilitacija se preporučuje sa nastankom mišićne slabosti, ali mora biti vrlo umerena i u skladu sa mišićnom snagom koju pacijent poseduje.

Neurolozi imaju najvažniju ulogu od prvog susreta sa ALS bolesnicima i članovima njihovih porodica. Nakon definitivnog postavljanja dijagnoze, potrebno je pružiti sve informacije i svakako odgovoriti na sva pitanja koja postavljaju. Zbog dinamike bolesti, prilikom svih kontrolnih pregleda, potrebno je dati pravovremene savete i koordinisati dalja ispitivanja. Od trenutka kada se jave smetnje sa disanjem, u započinjanju korišćenja mašina za disanje sa maskom ili disanju preko traheostome, najvažniju ulogu imaju pulmolozi i anesteziolozi. U razvijenim zemljama neurolozi imaju dominantnu poziciju, ali su ujedno i deo multidiscplinarnog tima koji čine lekar opšte prakse, psiholog, pulmolog, medicinski tehničari, fizijatar, logoped, socijalni radnik, radni terapeut, nutricionista i naravno, članovi porodice. U ovom timu, lekar opšte prakse učestvuje u stalnoj koordinaciji i komunikaciji pacijenta i njegove porodice sa članovima tima.
U većim medicinskim centrima u Srbiji ALS bolesnicima su dostupni pulmolog, logoped, fizioterpeut, psiholog ili psihijatar, i lekari u okviru terenskih službi regionalnog doma zdravlja. Veliki problem nastaje u manjim sredinama, jer ovakve medicinske usluge nisu dostupne i vrlo je komplikovano, zbog velikog stepena slabosti, da se oraganizuje prevoz u veće medicinske centre. Bez obzira gde ALS bolesnik živi, uloga lekara je da ga upozna sa svim aspektima terapije, naročito tzv. palijativne terapije, i da u zavisnosti od odluke podrži pacijenta i porodicu, kao i da učini sve da poboljša kvalitet života ALS bolesnika. Sa kontrolom patnje, mnogi bolesnici se osećaju pozitivnije i život može da se produži.  
Suočavanje sa svim karakteristikama ALS od samog početka do kraja, predstavlja najveći problem za bolesnike i članove njihovih porodica. U procesu prilagođavanja, stalna pomoć i podrška su neophodni. Mali je broj bolesnika koji su, već na samom početku, psihološki spremni da se suoče sa istinom i saznanjem da boluju od ALS i da se upoznaju sa problemima kojih ih očekuju. Značajno je veći broj ALS bolesnika koji nisu psihički spremni da prihvate težinu bolesti ili uopšte ne žele da čuju ništa loše o bolesti od koje boluju. Nakon dobijanja informacija o toku bolesti, u prvih godinu dana postoji velika sumnja u dijagnozu kod ALS bolesnika i članova njihove porodice, i iz tih razloga obilaze različite lekare u zemlji i svetu, želeći da čuju drugačije mišljenje. Pacijenti koji su na samom početku spremni da prihvate istinu o ALS, uz adekvatnu pomoć, brže se prilagođavaju novom načinu života sa svim izazovima i lakše se vraćaju u realne životne tokove. 

Amiotrofična latralna skleroza je retka bolest i još uvek nepoznanica za mnoge zdravstvene radnike i socijalne službe u Srbiji. Iz tog razloga postoji niz problema sa kojima se ALS bolesnici i članovi njihovih porodica svakodnevno susreću, tražeći zdravstvenu i socijalnu pomoć. Još uvek najveći teret preuzimaju članovi najuže porodice, od samog početka do kraja. Postoje brojni primeri izvanredne nege ALS pacijenata u kućnim uslovima i trebalo bi da posluže kao odličan okvir rada za sve naše specijalističke službe palijativne nege. Podrška koju treba pružiti ovim bolesnicima je od izuzetne važnosti, jer su oni u potpunosti svesni svega što im se događa. U razvijenim zemljama sveta velika pažnja posvećuje se ALS bolesnicima i članovima njihovih porodica. Bolesnici mogu u svakom trenutklu zatražiti savet ili pomoć od obučenog zdravstvenog osoblja. Velika pažnja se poklanja i članovima porodice, posebno deci, jer je za njih naročito stresan svakodnevni život sa obolelima koji ne mogu da se kreću, normalno govore, dišu.

Izuzetno ograničenje većine ALS bolesnika u verbalnoj komunikaciji i motorni hendikep, dodatni su razlozi zbog kojih im treba pružiti izuzetnu podršku i omogućiti komunikaciju sa prijateljima,  komšijama, drugim ALS bolesnicima u zemlji i svetu. I pored svega toga, veliki broj ALS bolesnika, uz pomoć svojih najbližih, pokušava da iskoristi svaki trenutak života i ne predaje se. Komunikaciju ostvaruju najčešće preko brojnih društvenih mreža.
U želji da dođu do najnovijih saznanja, oformljen je ovaj sajt Udruženja za bolesti motoneurona.

Ovu brošuru možete preuzeti na linku

Ovu brošuru možete preuzeti na ovom linku

Ovu brošuru možete preuzeti na linku